小蝦米的罕見疾病：先天性靜脈畸形骨肥大症候群

今天下午蝦米媽帶著小蝦米，
再次到了台大去看門診了，
今天是我們第一次掛血液腫瘤科，
原本是打算去馬偕看的(因為未來的黃名醫大力推薦)，
但是在蝦米爺和蝦米嬤認為應該把蝦米的病程紀錄集中的考量下，
我決定掛了恩師丈的門診 (字解：恩師的先生簡稱恩師丈)。

當然我一來擔憂他這個月的病程有點進展的讓我很不安外，
這個需要長期觀察追蹤的疾病，我也想要找到一個能讓我安心的醫師協助。
結果今天的門診，
在很多巧合下，我想暫時我不需要再帶他看其他的科別了，
因為今天和醫師還算滿有充分的討論，
我也自己看到那天遺傳科的研究醫師和主治醫師，
其實病歷上記錄的非常非常清楚，
只是沒有跟我們說而已，
小蝦米的疾病，其實是被歸類在「先天靜脈畸形骨肥大症後群」的罕見疾病。

但是這個疾病的典型症狀，
應該是患側，會先有肥大的症狀，
小蝦米出生的時候，
的確右腳趾就比較長，右腳掌也比較大，
可是最近的右手和右腳，卻越來越細小，
醫師摸了一下，
也說右邊的患側，的確開始有肌肉萎縮的狀況，
原因也很難去揣測，
目前只能猜測是異常的部分血管壓迫到神經，
導致右半邊開始肌肉萎縮，
原本醫師有些憂心地說，這樣要進行復健有些麻煩，
但是觀察了一下他目前左右邊的活動能力，
都尚未有無力或是顛簸的狀況，
所以暫時仍建議繼續觀察，
並且定期紀錄左右邊手腳的尺寸變化。

至於小蝦米的右腳有很些微的靜脈曲張的症狀，
醫師則認為，
因為異常的血管有可能破壞血小板，
所以先抽血進行基本的檢查，
如果血球數有異常就必須進行血管萎縮的治療，
但是如果沒有異常，
因為靜脈曲張不是非常嚴重，
所以也是建議持續觀察變化。

討論的過程中，
我有看到上次就醫的病歷紀錄，
發現其實上個月看診的時候，
蝦米的右手和左手，
就已經差距一公分了，
只是當時一來都只關注右手有沒有變粗，
二來當時觸摸還沒有這麼明顯肌肉萎縮的軟軟感，
醫師也表示，
也有可能因為蝦米這個月長高不少，
所以症狀感覺變得明顯和容易被發現。

醫師也說明了，
因為這樣的疾病有他的週期，
(我想說穿了本意還是人各有命的意思)，
有些人慢慢長大會越來越嚴重，但是更大以後卻又慢慢變輕微，
完全無法預測，
也許他太小了，也都還不建議做進一步的放射檢查吧，
所以目前仍舊採約三個月複診一次的建議，
並且自己做左右尺寸的紀錄，
先以外觀來做理學檢查的主要依據。

認真分析起來，
仍舊是觀察再觀察，
小蝦米的病情目前仍處於漸漸惡化的階段，
但不知道為什麼，
今天看完病以後，心情卻異常的放心，
也不打算再看任何整形或皮膚科了，
因為醫師明白的告訴我們，
真的是完全不需要看這兩科，
因為他們的治療對這個疾病是完全無效的。

看完診，
恰巧今天新聞有關中的女兒跳樓自殺的消息，
看到關媽媽的心碎，格外的讓人鼻酸，
一轉念，
雖然蝦米有先天的疾病，
我無法預測將來我們也許必須面對怎麼樣的困境或考驗，
無論是面對也許病情惡化的心痛還是他外觀上的異於常人，
至少我慶幸當初決定至少這樣好好地陪伴他兩年，
不管他未來變成怎麼樣，
我都會更加珍惜這些全家人相處的美好時光，
相較於社會上，
那些生下來健康、完美的孩子，
父母含辛茹苦地把他們拉拔長大，
卻可能因為意外不幸或是無法承受壓力痛苦的選擇離開人世，
那種突如其來的心碎，
我仍舊是幸福的，
每天帶著蝦米禱告變成是我心靈的支柱，
祈禱讓他成為幸運的孩子外，
我想我更應該說服自己用更樂觀和堅強的態度，
來陪伴兒子走過這一切吧！